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Maladies rares, handicapantes et parfois graves, les maladies lysosomales suscitent toujours de nombreuses questions. Si les modalités thérapeutiques restent parfois non satisfaisantes, le mécanisme de ces maladies a toujours été bien expliqué...

Les lysosomes sont des petites structures contenues dans les cellules de l'organisme (organites cellulaires). Ces structures contiennent des enzymes qui interviennent dans le métabolisme et la dégradation des métabolites.

Quel est le mécanisme d'une maladie lysosomale ?

Les maladies lysosomales sont secondaires à un dysfonctionnement des lysosomes. Ce dysfonctionnement est à l'origine d'une perturbation au niveau du fonctionnement des enzymes, qui n'assurent plus la dégradation et la transformation des métabolites. Ainsi, les métabolites (lipides, glycoprotéines) s'accumulent dans la cellule, peuvent devenir « toxiques » ; ce qui entraîne alors des perturbations au niveau du fonctionnement de l'organe ou tissu concerné.

L'origine de la perturbation de fonctionnement de lysosome est généralement génétique, due à la présence d'un gène défectueux précis chez la personne atteinte. La présence de ce gène empêche la formation ou l'activité normale de protéine nécessaire au fonctionnement des enzymes. Ce gène défectueux est transmis des parents à leurs enfants, sur un mode récessif, par les chromosomes autosomiques.

lysosomale disease
Les maladies lysosomales sont donc des maladies héréditaires, dues à la présence de gènes défectueux transmis par des parents porteurs du même gène.

Il existe plusieurs maladies lysosomales. Chaque maladie lysosomale correspond à la présence d'un gène défectueux précis, qui code pour la formation d'une protéine précise et impliquée dans une fonction précise; les gènes concernés sont dont différents d'une maladie lysosomale à une autre.

Pour aller plus loin : La maladie de Gaucher