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Cette recherche de l'Université de Caroline du Nord dévoile le rôle régulateur important joué par l'«ADN poubelle», au sein de chacun de nos gènes. Alors que les premiers résultats de l'étude Encode sur l'organisation du génome humain attribuaient, pour la première fois, une fonction biologique à notre ADN dit « poubelle », cette nouvelle recherche de l'Université de Californie Los Angeles, publiée dans la revue Nature Structural & Molecular Biology, confirme et précise son influence sur l'assemblage de nos gènes.

En fait, elle révèle des bribes d'informations contenues dans ce junk ADN - qui ne code pas pour des protéines- qui peuvent modifier la façon dont un gène est assemblé. De petites séquences d'information génétique qui conditionnent le processus d'épissage du gène (ou son inhibition), c'est-à-dire le processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN vont être coupés et assemblés pour donner l'ARN final. Ainsi, dans un processus appelé épissage alternatif, un seul gène peut coder pour plusieurs protéines avec différentes fonctions biologiques et le génome humain avec ses 20.000 gènes peut ainsi gérer la synthèse d'un très nombre de protéines (Voir dessin ci-contre : un intron (en vert) est lié par l'intermédiaire de liaisons possibles aux exons par la gauche et la droite). Enfin, un grand nombre de maladies sont causées par la dérégulation de l'épissage d'un gène au cours duquel le gène n'a pas été coupé et collé correctement.

Exons et introns : Le Pr Zefeng Wang, professeur adjoint de pharmacologie à l'École de médecine de l'UNC et auteur principal de l'étude explique simplement le processus en question en le comparant à un montage de film cinématographique dont on va supprimer ou remonter certaines séquences. Il rappelle que seuls 10% à 20% du génome code pour des protéines dans des régions « codantes » nommées « exons », les 80 à 90 autres % étant des régions intermédiaires étant nommées «introns». Seuls les exons peuvent être intégrés au sein de l'ARN final produit par le gène, alors que les introns sont coupés et détruits. Il explique que c'est pour cette raison que la recherche a surtout porté, jusqu'ici, sur la séquence codante ou exons, alors, qu'en réalité, 90% de la séquence est cachée dans les introns du gène.

La découverte est donc celle d'introns qui régulent cet épissage, en recrutant des protéines qui vont soit favoriser, soit inhiber le processus d'épissage. Les chercheurs ont inséré un intron porteur de séquences ADN dans un gène codant pour une protéine fluorescente et montrent qu'il régule le processus d'épissage, peut modifier le type de codage de l'exon et la fonction des protéines.