Comment dépister la Trisomie 21 ? En effet, cette anomalie chromosomique est aujourd'hui la première source de dysfonctionnement mental des êtres humains dans le monde et en France. Cependant, la science permet de dépister très tôt cette pathologie. La dernière méthode en date est l'amniocentèse.

Le dépistage par l'amniocentèse et ses inconvénients

Jusqu'à présent, le dépistage de la trisomie 21 se fait au moyen d'une échographie. Cet examen est généralement réalisés au premier trimestre de la grossesse. Si le résultat de cet examen est douteux, il est proposé à la future mère de subir un examen encore plus précis : l'amniocentèse. Cette méthode consiste à prélever une infime quantité de liquide amniotique. Le prélèvement est ensuite soumis à un examen dans un laboratoire d'analyses spécialisé, afin de déterminer les chromosomes d'une cellule du fœtus.

Cependant cette méthode, même conduite dans des conditions de compétence maximale, comporte des risques de fausse couche estimés entre 0,5 et 1 % contrairement à un prélèvement sanguin.

Une nouvelle méthode de dépistage par prélèvement sanguin

Il est maintenant possible de détecter cette anomalie génétique par une simple prise de sang effectuée chez la future mère, des cellules du fœtus circulant dans le sang maternel, une analyse ADN fœtal peut ainsi être réalisée à partir d'un simple prélèvement sanguin. Cette nouvelle méthode de dépistage de la trisomie 21 présente l'avantage d'éviter le risque de fausse couche lié à l'amniocentèse.

Le Comité Consultatif National d'Éthique (CCNE) saisi par la Direction Générale de la Santé (DGS) a donné son accord pour que le dépistage de la trisomie 21 par simple prélèvement sanguin puisse être réalisé. Par ailleurs il est à noter que les travaux sur le séquençage du génome du fœtus couplé à des techniques statistiques et de biologie informatique pourraient ouvrir la voie à l'identification de milliers de troubles génétiques.

Pour plus d'information voir la note n° 120 du Comité Consultatif National d'Éthique pour les sciences de la vie et de la santé, "Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel" http://www.ccne-ethique.fr/upload/avis_120.pdf