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La schizophrénie pose une énigme évolutive. Ce trouble psychique a existé à travers l'histoire humaine et persiste en dépit de ses graves effets sur la pensée, le comportement, et ses taux réduits de produire une descendance. Une nouvelle étude en psychiatrie biologique peut aider à expliquer pourquoi. En comparant l'information génétique des Néandertaliens à celle des humains modernes, les chercheurs ont trouvé les preuves d'une association entre le risque génétique de la schizophrénie et des marqueurs de l'évolution humaine.

« Cette étude suggère que la schizophrénie est un développement moderne, qui a émergé après que les humains ont divergé des Néandertaliens », a déclaré John Krystal, rédacteur en chef de la revue Biological Psychiatry. « Il suggère que les premiers hominidés n'avaient pas ce trouble. »

La cause de la schizophrénie demeure inconnue, mais les chercheurs savent que la génétique joue un rôle important dans son développement. Selon l'auteur principal Ole Andreassen de l'Université d'Oslo en Norvège et de l'Université de Californie, San Diego, certains pensent que la schizophrénie pourrait être un « effet secondaire » de variantes génétiques avantageuses liées à l'acquisition de traits humains, comme le langage et les aptitudes cognitives complexes, qui auraient pu accroitre notre propension à développer des psychoses.

Parallèlement à Andreassen, les premiers auteurs Saurabh Srinivasan et Francesco Bettella, tous deux de l'Université d'Oslo, et ses collègues ont étudié le génome des Néandertaliens, le plus proche parent des premiers humains, afin d'identifier des régions spécifiques du génome qui pourraient donner un aperçu sur l'origine de la schizophrénie dans l'histoire de l'évolution.

Ils ont analysé les données génétiques des récentes études d'association pangénomique de personnes atteintes de schizophrénie avec l'information génomique de l'homme de Neandertal. L'analyse indique la probabilité que des régions spécifiques du génome ont subi une sélection positive quelques temps après la divergence des humains et des Néandertaliens.

Les régions du génome humain associées à la schizophrénie, connues sous le nom de loci à risque, étaient plus susceptibles d'être retrouvées dans les régions qui divergent du génome des Néandertaliens. Une analyse supplémentaire afin d'identifier les loci associés à des marqueurs d'évolution suggère que plusieurs variantes de gènes qui ont subi une sélection positive sont liés à des processus cognitifs. D'autres loci génétiques sont connus pour être associés à la schizophrénie et ont déjà été pris en considération pour un rôle causal dans la maladie.
« Nos résultats suggèrent que la vulnérabilité à la schizophrénie a augmenté après la divergence des humains modernes des Néandertaliens », a déclaré Andreassen, « et donc soutiennent l'hypothèse que la schizophrénie est un sous-produit de l'évolution complexe du cerveau humain. »